Recenzia

Aké sú príznaky choroby slona?

Choroba slona je všeobecný názov genetickej choroby neurofibromatózy (NF). Podľa Neurofibromatosis, Inc., nervový systém človeka spôsobí, že telo rastie grotesknými nádormi na nervoch kdekoľvek na tele. Najslávnejšou obeťou NF sa stal Joseph Merrick (1862 - 1890), prezývaný „Elephant Man“ (na obrázku), ale teraz sa predpokladá, že v skutočnosti trpel Proteusovým syndrómom. Prezývka sa však zasekla.

Druhy

Existujú dva typy neurofibromatózy: NF-1 a NF-2. NF-1 je častejšia. NF-2 sa všeobecne považuje za závažnejší. Podľa Národného inštitútu neurologických porúch a mozgovej mŕtvice (NINDS), hoci mnoho pacientov zdedí gén, ktorý spôsobuje rast nádoru, 30 až 50 percent pacientov má príznaky v dôsledku spontánnej mutácie z génov osoby. Prečo mutovať nie je známy.

Vek

Príznaky NF nie sú zvyčajne zrejmé pri narodení. Huang Chuncai („Čínsky slon“, pozri zdroje) nezačal prejavovať žiadne príznaky, kým mu nebolo 4 roky. Dovtedy vyzeral ako každé normálne dieťa. Akonáhle nádory začnú rásť, rastú po zvyšok života obete. Podľa Centra pre genetické vzdelávanie niektoré obete NF-2 nezačínajú rast nádoru, kým nedosiahnu vek 40 alebo 50 rokov.

Najstaršie príznaky

NINDS uvádza, že niekedy najskoršie príznaky sú neobvyklé kožné výrastky, ale ľudia môžu cítiť rôzne príznaky, pretože nádory príliš malé na to, aby boli viditeľné, tlačia na nervy. Tieto nádory môžu spôsobiť príznaky, ako je tinitus, čo je vnímanie zvuku v ušiach alebo na hlave; problémy so zrakom; problémy s rovnováhou; znecitlivenie tváre; a bolesti hlavy.

Príznaky NF-1

Podľa Neurofibromatosis, Inc., príznaky NF-1 zahŕňajú najmenej šesť škvŕn sfarbených kávou, ktoré sú dlhé najmenej 1,5 cm u dospelých (0,5 cm u detí), pešiak v slabinách alebo podpazuší, dva alebo viac veľkých kožných výrastkov nazývaných neurofibromy, nádor okolo alebo vnútri jedného oka alebo obidvoch očí (najmä u dúhovky), rast kosti alebo iné rastúce deformácie kostry.

Príznaky NF-2

Príznaky NF-2 sa u každého jednotlivca značne líšia, ale medzi najbežnejšie patria problémy so zrakom, ako sú katarakta, miechové nádory, strata sluchu, závažné problémy s rovnováhou, nádory mozgu a dva alebo viac kožných nádorov rôznych veľkostí. Nádory nakoniec rastú tak veľké, že môžu blokovať fungovanie životne dôležitých orgánov a spôsobiť smrť.